Di truyền là một trong những thuộc tính của sinh vật, bệnh di truyền tuy không nhiều không xảy ra ồ ạt như một số bệnh truyền nhiễm, nhưng khi xảy ra sẽ nghiêm trọng gây nên gánh nặng cho cá nhan, gia đình.Hầu hết các khuyết tật ở người có nguồn gốc từ bào thai, từ các giao tử, vì thế giải thích hiện tượng di truyền bào thai chính là giải thích hiện tượng nói chung, trong điều kiện chưa có sự tương tác của các cơ quan, các phần của cơ thể hòan chỉnh.Một phần không nhỏ các khuyết tật di truyền bào thai chính là mầm mống của các khuyết tật di truyền ở các giai đoạn phát triển khác nhau của con người.